한 다운증후군 소년이 사랑스러운 미소를 짓고있는 모습(EPA=연합뉴스, 자료사진)

(울산=연합뉴스) 이상현 기자 = 다운증후군을 초래하는 단백질의 역할을 UNIST(울산과기대) 연구진이 규명했다.

또 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병인 취약 X-염색체 증후군이 다운증후군과 같은 분자 생화학적 경로를 통해 발생한다는 사실을 밝혀냈다.

이에 따라 이들 장애를 일으키는 유전자를 제어하면 다운증후군, 알츠하이머, 자폐 등 여러 지적장애 증상의 치료가 가능할 것으로 보인다.

UNIST 나노생명화학공학부 민경태 교수 연구팀은 다운 증후군의 지적 장애를 유발하는 대표적인 유전자인 DSCR1이 쥐의 뇌 신경세포의 수상돌기 가시에 존재한다는 사실을 확인했다고 4일 밝혔다.

이어 DSCR1 유전자가 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조절하는 것을 밝혀냈다.

DSCR1은 염색체 21번에 존재하는 것으로 다운증후군을 일으키는 중심적인 역할을 하는 유전자다.

다운증후군 환자는 수상돌기 가시가 정상인보다 훨씬 크고, 취약 X-염색체 증후군 환자는 수상돌기 가시의 숫자가 정상인보다 많다고 연구팀은 설명했다.

이 때문에 DSCR1 유전자를 제어해 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조작하면 비정상적인 수상돌기 가시의 구조를 정상인처럼 되돌릴 가능성이 있다고 말했다.

연구팀은 연구과정에서 취약 X-염색체 증후군의 요인인 fmr1 유전자와 DSCR1 유전자가 서로 공동의 분자적, 생화학적 경로를 사용한다는 사실도 발견했다.

fmr1은 취약 X-염색체 증후군의 요인으로 이 유전자에서 생산되는 FMRP 단백질이 모자라면 취약 X-염색체 증후군이 생긴다.

민 교수는 "지적 장애는 완전히 회복될 수 없는 정신 질환이라고 여겨지고 있다"며 "그러나 지적 장애에 대한 분자, 세포학적 메커니즘에 대한 이해는 이들 장애를 치료할 방법을 개발하는 단초를 제공할 수 있을 것"이라고 기대했다.

이번 연구는 '다운 증후군과 취약 X 염색체 증후군의 지적 장애 분자 기작 규명'이란 제목으로 분자생물학 분야의 학술지인 '엠보 저널' 온라인 판에 4일 오전 4시(한국시간) 게재됐다.

leeyoo@yna.co.kr

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